DNA - Przewodnik dla nieszczęśników w sądach

Podczas przedstawiania  opini z badań DNA na rozprawie cała sala jak jeden mąż, włącznie z prokuratorem, sędzią/ami i często pełnomocnikiem nie bardzo wie, o co biega. Oczywiście po za biegłym, stąd chyba to nomen-omen określenie.

Niewiele lepiej jest z wiedzą dziennikarzy, np. ostatnie doniesienia dotyczące niesłusznego skazania Tomasza Komendy  jest przykładem. 

Jak powszechnie wiadomo DNA to „instrukcja genetyczna“, która reguluje rozwój każdego organizmu i determinuje jego cechy osobnicze. Te cechy fizyczne określane przez geny znajdują się w zaledwie 2% ludzkiego DNA i zwie się regionem kodującym DNA. Oznacza to, że kierują syntezą (lub produkcją) białek potrzebnych organizmowi do wzrostu i funkcjonowania.  Pozostałe 98% ludzkiego DNA to tzw. część śmieciowa (ang. junk ) DNA, czyli niekodująca, co oznacza, że te geny nie są zakodowane bezpośrednio do kierowania produkcją białka. Jaka jest rola tej części DNA w naszym życiu, na razie niewiele wiemy.

To właśnie ta część niekodująca DNA jest wykorzystana m. inn. w ekspertyzach sądowych. Zródłem DNA jest jądro komórki (DNA autosomalne). Tam znajdują się powtarzalne, unikalne i niezmienne dla każdego kombinacje alleli (alllele to różne warianty danego genu, które zajmują to samo miejsce, czyli locus). Takie różnice osobnicze w DNA nazywają fachowcy polimorfizmem. Analizowanie polimorfizmu pozwala genetykom dokonać rozróżnienia między DNA poszczególnych osób.

 

Genetycy doskonaląc ciągle metodę badań DNA wiedzą,  które loci (liczba mnoga od locus) charakteryzują się  największym zróznicowaniem, ponieważ zawierają dużą liczbę zróżnicowanych w populacji alleli, czyli tzw. wysoki współczynnik dyskryminacji. 

Obecnie najpowszechniej stosowana metoda badania DNA to tzw. STR (ang. Short Tandem Repeat). W DNA każdego z nas znajduje się ok. 100 tys. takich miejsc (loci). Każdy locus zawiera krótkie powtórzenie tandemowe, czyli fragment DNA, który powtarza się wiele razy. Dokładna liczba powtórzeń w każdym locusie jest różna dla różnych osób i może wynosić od niskiego poziomu kilku  do ponad 50. Ponieważ otrzymujemy jedną kopię każdego chromosomu od naszej matki i jedną od naszego ojca, na wydruku (elektroforogramie) generowanym przez analizator genetyczny pojawiają  „szczyty” i jedna lub  dwie liczby dla każdego locus.  Ponieważ każdy chromosom (chromosom to forma organizacji materiału genetycznego, czyli genów w komórce - człowiek posiada 23 pary  chromosomów, 22 niepłciowe i jedną parę determinującą płeć) ma w parze podobnego partnera (z wyjątkiem chromosomamu płci u mężczyzn - X i Y) każdy locus jest duplikowany. Jeżeli locus różni się allelami (w badaniu DNA na danym locusie otrzymamy dwie liczby) nazywamy to heterozygotycznością. Jeśli dana osoba ma dwie identyczne wersje locus  (jedną liczbę na elektroferogramie mówi się o homozygotyczności. 

Elekroferogram

Technologia analizy układów STR zajmuje się tzw. polimorfizmem długości sekwencji i umożliwia obecnie badanie 16 i więcej z tych ponad 100tys.  loci występujących na chromosomach  niepłciowych oraz markera płci w jednej reakcji. Prawdopodobieństwo, że dwoje ludzi będzie miało taką samą liczbę powtarzających się sekwencji jest niezwykle małe, a staje się jeszcze mniejsza przy zwiększeniu ilości  analizowanych loci. Kamieniem węgielnym tego procesu jest jednak reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR),  czyli  tworzenie milionów kopii loci STR.

Wszystkie komórki, z wyjątkiem dojrzałych czerwonych krwinek, zawierają DNA. DNA znajdujemy na miejscu przestępstwa np. w pocie, nasieniu, płynach ustrojowych jak krew, ślina czy też komórkach naskórka. Wraz z postępem technologii naukowcy są w stanie analizować coraz mniejsze próbki biologiczne i opracować na ich podstawie profil DNA. Na przykład, jeżeli ktoś dotknął jakiegoś obiektu, jest możliwość znalezienia w tym miejscu komórek skóry lub ślady potu,  nawet kiedy przestępca nie pozostawił odcisków palców. Ten niski poziom DNA jest określany jako "DNA dotykowe".

Proces technologiczny badania obejmuje:

1) w postępowaniu  karnym - uzyskanie materiału biologicznego na miejscu przestępstwa, np od ewentualnej ofiary, że śladów pozostawionych na miejscu przestępstwa  i od podejrzanego/nych - w celu porównania. W badaniach identyfikacyjnych ofiar porównuje się jej DNA z DNA domniemanych członków rodziny ofiary.

2) izolację i oczyszczanie DNA,

3) powielenie układów STR wyizolowanego DNA na matrycy –  PCR, czyli zwielokrotnienie liczby kopii wybranych fragmentów DNA z 1 do ok. biliona. Metoda ta pozwala więc na badanie minimalnych ilości materiału genetycznego znalezionego na miejscu przestępstwa,

4) rozdział fragmentów DNA (STR)

5) elektroforeza żelowa

6) obliczenia i analizę statystyczną,

7) wydanie ekspertyzy.

W badaniach sądowych stosuje się również badanie mitochondrialne DNA (mtDNA), które znajduje się w mitochondrii i jest dziedziczone tylko od  biologicznej matki. Wszystkie biologiczne dzieci jednej kobiety mają takie  samo mtDNA. W następnym pokoleniu tylko kobiety (córki) przekazują dzieciom to samo mtDNA, itd. Ponieważ mtDNA występuje w znacznie większych ilościach niż DNA z jądra komórki (DNA autosomalne) i nie rozkłada tak szybko, mtDNA jest przydatne do identyfikacji osób zaginionych lub niezidentyfikowanych zwłok.  

Dziedziczenie mtDNA

 Innym badaniem DNA jest Y-STR, to badanie alleli tylko na chromosomie Y, czyli chromosomie płciowym mężczyzny.  Jest on identyczny dla wszystkich mężczyzn w linii ojca i (podobnie jak mtDNA w linii matki) jest przekazywany przez ojca synom, a ci synowie swoim synom, itd.  Takie badanie stosuje się w kryminalistyce, w przypadkach kiedy materiał genetyczny  jest mieszaniną męskiego i żeńskiego materiału, aby  rozdzielić DNA w mieszaninie. Stąd często stosowane w przypadku gwałtów. 

Określeny haplotyp  Y – DNA i mtDNA posiada w danej populacji nieznana liczba mężczyzn i kobiet spokrewnionych w nieprzerwanej lini  męskiej lub żeńskiej.  Praktycznie  mtDNA i  Y DNA  są badaniami  wykluczającymi, a używane  w sądzie wymagają przeprowadzenia dodatkowych dowodów. Nie można na ich podstawie wyrokować o identyczności, ponieważ osoby (bezpośrednio) niespokrewnione mogą mieć ten sam haplotyp. Natomiast w przypadku różnych haplotypów jest to badanie wykluczające.

 

Wyniki z takich  badań charakteryzują się stosunkowo niską siłą dyskryminacji, szczególnie w grupach populacji niemigrujących i  zamieszkujących w danym rejonie przez pokolenia.  A to oznacza, że  prawdopodobieństwo powtórzenia się tego haplotypu jest statystycznie dużo większe, niż w przypadku DNA autosomalnego, gdzie badane są allele na różnych chromosomach, nie tylko na chromosomie Y czy mitriochondrii.  Badania wykazały, iż np. w  Azji Srodkowej w niektórych regionach  ten sam haplotyp Y ma co 10 mężczyzna.

Są trzy możliwe wyniki badania sądowego DNA

Ø   Jeżeli któryś z profili DNA otrzymanych z materiału pobranego na miejscu przestępstwa i z próbek pobranych od ofiary czy podejrzanego są takie same na każdym z badanych loci i po obliczeniach statystycznych, interpretuje się je jako pasujące (ang. match) lub "brak wykluczenia" (ang. no exclusion).

 Powyżej  wydruk (elektroproszę zobaczyć, którego podejrzanego  profil DNA pasuje do profilu sprawcy . Profil sprawcy  pierwszy od góry, pozostałe 4 to profile DNA podejrzanych.

Ø   Jeśli dwa profile nie są takie same w każdym loci, interpretowane jest to jako nie pasujące (ang. nonmatch) lub wykluczające (ang. Exclusion) Patrz wydruk badania powyżej.

Ø   Jeśli nie ma wystarczających danych, wynik badania może być niejednoznaczny.

A tak przedstawione są wyniki profilowania DNA w opinii sądowej

Do takiej  tabeli biegły lub technik wpisują wyniki DNA (elektroforezy) z wydruku (elektroforogram) ze  skomputeryzowanego sekwenatora DNA. Ten wydruk, a także dokumentacja z wykonania wcześniejszych etapów badania DNA są dowodami przeprowadzenia takiego badania i powinny być dołączone do opinii biegłych.W pierwszej dekadzie XXI w. regulą było w Polsce, że do opinii biegłych nie załączano żadnych dokumentów z przebiegu badania DNA. Czyli organy ścigania i sądy wierzyły na słowo genetykom, że cały proces badania DNA został przeprowadzony poprawnie, a opinia jest wiarygodna.

Zgodnie ze standardami wyznaczonymi w kpk, w orzecznictwie SN jak również  standardy i metodologię przyjętą w krajach UE dotyczącą profilowania DNA -  kryteria, które powinny być spełnione, jeżeli dowód z badań DNA miałby odpowiadać warunkom dopuszczalności dowodu naukowego w polskim postępowaniu karnym są następujące:

• poprawność przyjętych zasad naukowych i wiarygodność zastosowanych metod badawczych.

• określenie kwalifikacji biegłego i stwierdzenie, czy kwalifikacje te są adekwatne do przeprowadzania badań

• fachowe pobranie i zabezpieczanie materiału genetycznego

• przestrzeganie i standaryzacja zabezpieczeń antykontaminacyjnych, tak przy pobieraniu jak i badaniu mat.

• udokumentowanie zarówno  obiegu mat., jak i samego przebiegu badań.

 • przeprowadzenie badań statystycznych przy zastosowaniu współczynnika odziedziczalności q - jako miary zróżnicowania struktury populacji  jak to przedstawiłam powyżej.

Nieomylność testów DNA stała się dla większości społeczeństwa faktem akceptowanym, a zasadność  zastosowanie DNA w zakresie egzekwowania prawa jest dla większości oczywista. Jednak stosowanie DNA w egzekwowaniu prawa wymaga ludzkiej interwencji w każdym przypadku; od pobierania próbek, ich transportu, testowania, oceny, opiniowania, a także podczas postępowania sądowego przy  przeprowadzaniu dowodów.  Takie interwencje pozwalają na błędy, manipulacje i fałszerstwo na każdym etapie procesu badania DNA.

Wystarczy np. wypełnić tabelę wyników wymyślonymi wynikami i na 99.99999 przypadków na 100 nikt się nawet nie spyta na sali sądowej o metodologię i dokumentację wykonania badania. Najczęściej dotyczy to śladów z miejsca przestępstwa, ale znany jest przypadek sprawy o zabójstwo Tomasza S., gdzie utytułowani biegli (profesor i doktor nauk medycznych z Kadedry Kriminalistyki Sądowej UM w Białymstoku) sfałszowali DNA identyfikujące ofiarę  zabójstwa. Po 15 latach znaleziono „drugie” ciało Tomasza S. tym razem prawdziwe. A szczątki zidentyfikowano w innym laboratorium po 16 latach jako Zdzisława K. Poniżej tabela przedstawiająca to fałszerstwo.

W przypadku fałszywego zidentyfikowania Tomasza S. fałszerstwo polegało właśnie na wpisaniu fałszywych wyników badania DNA znalezionych szczątków do tabeli wyników. Zweryfikowanie tego fałszerstwa było niemożliwe do czasu znalezienia „drugiego” ciała Tomasza S. ponieważ do opinii nie były załączone wydruki wyników ze skomputeryzowanego sekwenatora DNA i dokumentacji czynności poprzedzających badanie w sekwenatorze, jak dokumentacji przygotowanie wszystkich próbek DNA (najczęściej 96, a więc badań DNA z kilku a nawet kilkunastu różnych śledztw i dochodzeń) do badania.  

 Dobra praktyka i procedury pobierania próbek z miejsca przestępstwa oraz postępowanie z tymi próbkami podczas transferu do laboratorium, a także w samym laboratorium minimalizują możliwość manipulacji, zamiany itp. nie można jednak takich ewentualności  całkowicie wyeliminować. 

Znany genetyk polski prof. dr hab. Ryszard Pawłowski twierdzi, iż “(…) główne błędy to raportowanie nieistniejących w atestowanych próbkach alleli lub wyciąganie nieuprawnionych wniosków w oparciu o nieprawidłowo uzyskane elektroforegramy  (wyniki). No ale co tu mówić o tak trudnej materii jak badanie śladowych ilości DNA, kiedy nawet trywialnie proste badanie próbek do ustalenia spornego ojcostwa może być problemem.(…) Jednymi z częstszych błędów ujawnianych podczas kontroli jakości są błędy powstające przy okazji przepisywania wyników z urządzeń analizujących do opinii. (…) liczba błędów tego typu sięgała na początku atestacji nawet 5,4 proc.! (…)”

 

Statystyka w badaniach DNA 

Zakładając, że otrzymane wyniki badania DNA nie są obarczono błędem, manipulacją czy fałszerstwem, a badane allele materiału biologicznego z miejsca przestępstwa i materiału pobranego od podejrzanego są identyczne przed nami jeszcze daleka droga – statystyka.  Przeprowadzonie  obliczeń statystycznych   - prawdopodobieństwa przypadkowej zgodności wszystkich badanych alleli w danej populacji (Maching Probability, MP), siła dyskryminacji (Discrimination Power, DP)  i/lub  iloraz wiarygodności (LR likelihood ratio) -  statystycznie zostanie  wykluczone lub uprawdopodobnione,  czy badany materiał biologiczny mógłby należec do innego  człowieka. 

Innymi słowy samo uzyskanie identycznych (pasujących) profili DNA,   pozwala tylko na  domniemanie, iż pochodzą od  tej samej osoby. Możliwe jest bowiem, iż  niespokrewne ze sobą osoby w populacji posiadają identyczne profile genetyczne zupełnie przypadkowo. Dlatego jest ono szacowane każdorazowo dla otrzymanych profili genetycznych na podstawie częstości populacyjnych badanych  genów w konkretnym regionie poprzez wykonanie właśnie obliczeń statystycznych. Stąd opinia DNA musi zawierać obliczenia statystyczne i ich analizę. 

Tutaj niezbędne i bardzo ważne wyjaśnienie

Różnice pomiędzy DNA ludzi przy obliczonym prawdopodobieństwie przypadkowej zgodności określa  się jako jako  99 i conajmniej pięć-siedem  liczb po przecinku. W praktyce więc ta liczba wygląda przykładowo 99, 98875 lub 99, 99999997 itp. Czyli jest to informacja , że tak możemy statystycznie przedstawić  prawdopodobieństwo, że człowiek od którego pobrano DNA, następnie zbadano i porównano z DNA z miejsca przestępstwa na 99, 9875% lub 99, 99999997% jest przestępcą. 

Doniesienia prasowe, że DNA znalezione na miejscu przestępstwa wskazuje na Iksińskiego  w 99% czy 90% a nawet 70% jest więc  brednią! W 99% to każdy człowiek ma wspólne DNA z szympansem, 90% ze świnią a 70% z muszką owocówką i szpinakiem! Tym bardziej nie ma takiego określenia w genetyce jak podawane w doniesieniach prasowych dotyczących sprawy Tomasza Komendy – zbieżne DNA. Być może chodzi o  haplotyp Y i stąd w doniesieniach prasowych podawana liczba około 2000  mężczyzn w regionie ze  zbieżnym DNA. Jest oczywistym, że takie badanie DNA nie mogło być dowodem w procesie karnym o zabójstwo. Nawet gdyby DNA tych osób były identyczne, a nie zbieżne organy ścigania i sąd musiałyby przeprowadzić 2000 dowodów, aby wykluczyć winę 1999 osób i znaleźć tę jedną winną, a to jest niemożliwe.

Trzeba pamiętać, iż realistycznie rzecz biorąc, wyniki badania DNA powinny być postrzegane zawsze jako prawdopodobnie pochodzące od konkretnej osoby. Wspomniałam wcześniej o 3 możliwych do wykonania badaniach statystycznych. Prawdopodobieństwo przypadkowej zgodności, które najczęściej jest obliczane opiera się na porównaniu DNA z miejsca zbrodni i hipotetycznej przypadkowej zgodności innej osoby z takim samym profilem DNA i często są źle rozumiane. Bardziej rygorystycznym podejściem statystycznym, jest stosunek prawdopodobieństwa, czyli iloraz wiarygodności, który bezpośrednio porównuje dwie hipotezy: prawdopodobieństwo, że DNA pochodzi od podejrzanego i prawdopodobieństwo, że pochodzi od kogoś innego. Jeśli iloraz wiarygodności jest mniejszy niż jeden to jest to statystycznie słabszy dowód; natomiast  jeśli iloraz ten  jest większy niż jeden to jest to mocniejszy dowód statystyczny. Niemniej dalej  stosunek ten zapewnia co najwyżej poparcie naukowe dla teorii, a nie odpowiedź "tak" lub "nie" na pytanie czy ta osoba zostawiła swoje DNA na miejscu przestępstwa.

Podsumowując większość ludzi, w tym prokuratorzy i sędziowie mają nierealistyczne postrzeganie znaczenia dowodów naukowych, zwłaszcza  DNA, co może prowadzić do skazania niewinnego człowieka.

Niestety w Polsce bylejakość i brak zasad etycznych rozpanoszyła sie wszędzie, także na sali sądowej. Prokuratorzy, sędziowie i adwokaci zbyt często nie tylko nie mają nawet podstawowej wiedzy, ale też lekceważą swoje ustawowe obowiązki i przyjmują na „słowo“  to co biegły napisał w opinii czy wyjaśniał podczas postępowania.  

Taka praktyka jest nie tylko rażącym naruszeniem prawa, norm moralnych i etycznych, ale także przyczynia się do budowania fałszywej wiary  w magię badań DNA i 100% pewności, że wynik takiego badania jest obiektywny i niepodważalny. Jest to rzeczywiście jedno z najważniejszych narzędzi śledztwa czy dochodzenia dzisiaj,  jeżeli na miejscu przestępstwa znaleziono ślady biologiczne. Nie oznacza to jednak, że sądy nie mają obowiązku zweryfikowania czy badanie zostało przeprowadzone wogóle, a jeżeli – to czy cały proces badania był przeprowadzonyy zgodnie ze standardami określonymi w przepisach prawa polskiego i międzynarodowego. Dopiero wtedy dowód z badania DNA, może być uznany za przeprowadzony. 

Ciekawostka 1:

 Sędziowie w Polsce uważają, że dowód z opinii DNA jest 100% dowodem!  O „jakości“ tych 100% dowodów i swojej wiedzy potrzebnej do oceny tych dowodów dyskretnie milczą.

---

Czy 2+4=7 ? science fiction w badaniach sądowych DNA

Poziom wiedzy dziennikarzy piszących o sprawach sądowych i wypowiadają się na temat dowodów DNA jest z reguły żenujący. A to właśnie te  przekazy medialne i popularne seriale kryminalne TV, kształtują wyobrażenia większości o ekspertyzach i opiniach sądowych DNA. Po latach interesowania się tym tematem doszłam do przekonania, że wiedza nie tylko zwykłych zjadaczy chleba, ale też większości prokuratorów, adwokatów i sędziów jest mniej więcej na takim samym poziomie. Nawet młodzi wykształceni, którzy podstawy genetyki mają w programie gimnazjum czy liceum, wiedzą niewiele więcej, niż ich rodzice i dziadkowie.

Na salach sądowych w Polsce można oglądać prawdziwe dramaty (pod warunkiem oczywiście, że niezależny sąd zezwoli na uczestnictwo w rozprawie) -  ofiar, rodzin ofiar  i oskarżonych.  kiedy przedstawiane są opinie z badań DNA i cała sala jak jeden mąż, włącznie z sędzią/ami nie bardzo wie, o co biega. Oczywiście po za biegłym, stąd to nomen-omen określenie.

Jak powszechnie wiadomo DNA to „instrukcja genetyczna“, która reguluje rozwój każdego organizmu i jego cechy. Te cechy fizyczne określane przez geny znajdują się w zaledwie 2% ludzkiego DNA i zwie się regionem kodującym DNA. Pozostałe 98% ludzkiego DNA to tzw. część śmieciowa (ang. junk ) DNA, czyli niekodująca. Jaka jest rola tej części DNA w naszym życiu, na razie niewiele wiemy.

To właśnie ta część niekodująca DNA jest wykorzystana m. inn. w ekspertyzach sądowych. Zawiera ona powtarzalne, unikalne i niezmienne dla każdego kombinacje alleli (alllele to różne warianty danego genu, które zajmują to samo miejsce, czyli locus). Takie różnice osobnicze w DNA nazwano polimorfizmem. Analizowanie polimorfizmu pozwala genetykom dokonać rozróżnienia między DNA poszczególnych osób.

Genetycy doskonaląc metodę badań DNA, wiedzą dzisiaj, które loci ( liczba mnoga od locus) charakteryzują się  największym zróznicowaniem, ponieważ zawierają dużą liczba zróżnicowanych w populacji alleli, czyli tzw. wysoki współczynnik dyskryminacji.

To obecnie najpowszechniej stosowana metoda badania DNA zawartego w jądrze komórki, tzw. STR (ang. Short Tandem Repeat). Bez wchodzenia w skomplikowane szczegóły,  w DNA każdego z nas znajduje się ok. 100 tys. takich miejsc (loci). Technologia analizy układów STR zajmuje się tzw. polimorfizmem długości sekwencji i umożliwia obecnie badanie 15-16 loci występujących na chromosomach (chromosom to to forma organizacji materiału genetycznego, czyli genów w komórce) nie płciowych, oraz markera płci w jednej reakcji. (Człowiek posiada 23 pary  chromosomów, 22 nie płciowe i jedną determinujący płeć).

Proces technologiczny badania obejmuje zwykle:

1) uzyskanie materiału biologicznego na miejscu przestępstwa. ewentualnej ofiary  i od podejrzanego/nych - w celu porównania

2) izolację i oczyszczanie DNA,

3) powielenie układów STR na matrycy wyizolowanego DNA, czyli PCR (zwielokrotnienie liczby kopii wybranych fragmentów DNA z 1 do ok. biliona. Metoda ta pozwala więc na badanie minimalnych ilości materiału genetycznego znalezionego na miejscu przestępstwa),

4) rozdział fragmentów DNA (STR)

5) analiza porównawcza uzyskanych profili DNA,

6) obliczenia i analizę statystyczną,

7) wydanie ekspertyzy.

ad 3. Wszystkie komórki, z wyjątkiem dojrzałych czerwonych krwinek, zawierają DNA, np. pot,

nasienie, płyny ustrojowe jak np. ślina lub komórki skóry pozostawione na miejscu przestępstwa mogą być badane. Wraz z postępem technologii medycyny sądowej naukowcy są w stanie analizować coraz mniejsze próbki biologiczne i opracować na ich podstawie profil DNA. Na przykład, jeżeli ktoś dotknął jakiegoś obiektu, jest możliwość znalezienia w tym miejscu komórek skóry, nawet kiedy przestępca nie pozostawił odcisków palców. Ten niski poziom DNA jest określany jako "DNA dotykowe".

W badaniach sądowych stosuje się również m.inn. badanie mitochondrialne DNA (mtDNA), które jest dziedziczone tylko od  biologicznej matki, a więc wszystkie biologiczne dzieci jednej kobiety mają takie  samo mtDNA.  Ponieważ mtDNA występuje w znacznie większych ilościach niż DNA jądrowe i nie rozkłada tak szybko jak DNA jądrowe, mtDNA jest przydatne do identyfikacji osób zaginionych lub niezidentyfikowanych zwłok.

Są trzy możliwe wyniki badania sądowego DNA:

Ø   Jeżeli któryś z profili DNA otrzymanych z materiału pobranego na miejscu przestępstwa i z próbek pobranych od ofiary czy podejrzanego są takie same na każdym z badanych loci i po obliczeniach statystycznych, interpretuje się je jako pasujące (ang. match) lub "brak wykluczenia" (ang. no exclusion). Na rycinie obok  proszę zobaczyć, którego podejrzanego  profil DNA pasuje do profilu sprawcy ( pierwszy na górze)

Ø   Jeśli dwa profile nie są takie same w każdym loci, interpretowane jest to jako nie pasujące (ang. nonmatch) lub wykluczające (ang. exclusion)

Ø   Jeśli nie ma wystarczających danych, wynik badania może być niejednoznaczny.

Prawdziwa moc analizy STR zawarta jest w jej mocy statystycznej dyskryminacji. A to oznacza w praktyce, iż jeżeli badane allele materiału biologicznego z miejsca przestępstwa i materiału pobranego od podejrzanego są identyczne, to następnie przeprowadzone obliczenia i ich analiza - prawdopodobieństwa przypadkowej zgodności wszystkich badanych alleli w danej populacji (Maching Probability, MP), siła dyskryminacji (Discrimination Power, DP) i iloraz wiarygodności ( LR likelihood ratio) - właśnie statystycznie wykluczą lub uprawdopodobnią,  czy badany materiał biologiczny mógłby należec do innego  człowieka.

Tak przedstawione są wyniki profilowania DNA w opinii sądowej

Powyższe informacje potwierdzają więc powszechną wiarę w magię badań DNA. Jest to jedno z najważniejszych narzędzi śledztwa czy dochodzenia dzisiaj,  jeżeli na miejscu przestępstwa znaleziono ślady biologiczne. O co więc chodzi?

Jak zwykle, o ludzi, którzy tych narzędzi używają.

Zgodnie ze standardami wyznaczonymi w kpk, w orzecznictwie SN,1 jak również  standardy i metodologię przyjętą w krajach UE 2na temat profilowania DNA -  kryteria, które powinny być spełnione, jeżeli dowód z badań DNA miałby odpowiadać warunkom dopuszczalności dowodu naukowego w polskim postępowaniu karnym są następujące:

• poprawność przyjętych zasad naukowych i wiarygodność zastosowanych metod badawczych.

• określenie kwalifikacji biegłego i stwierdzenie, czy kwalifikacje te są adekwatne do przeprowadzania badań

• fachowe pobranie i zabezpieczanie materiału genetycznego

• przestrzeganie i standaryzacja zabezpieczeń antykontaminacyjnych, tak przy pobieraniu jak i badaniu mat.

• udokumentowanie zarówno  obiegu mat., jak i samego przebiegu badań.

 • przeprowadzenie badań statystycznych (przy zastosowaniu współczynnika odziedziczalności q - jako miary zróżnicowania struktury populacji ) 1. przypadkowego prawdopodobieństwa powtórzenia się otrzymanego profilu w   populacji 2. siły dyskryminacji 3. ilorazu prawdopodobieństwa.

Laboratoria genetyki sądowej w Polsce są atestowane przez Polskie Towarzystwo Medycyny Sądowej i Kryminologii (PTMSiK) od 1998 r. Nieuzyskanie atestu lub uzyskanie go w ograniczonym zakresie świadczy o niewystarczającej jakości wykonywanych ekspertyz. 3

Tutaj wyniki atestów za rok 20124

Znany genetyk polski prof. dr hab. Ryszard Pawłowski twierdzi, iż “(…) główne błędy to raportowanie nieistniejących w atestowanych próbkach alleli lub wyciąganie nieuprawnionych wniosków w oparciu o nieprawidłowo uzyskane elektroforegramy  (wyniki). No ale co tu mówić o tak trudnej materii jak badanie śladowych ilości DNA, kiedy nawet trywialnie proste badanie próbek do ustalenia spornego ojcostwa może być problemem.(…) Jednymi z częstszych błędów ujawnianych podczas kontroli jakości są błędy powstające przy okazji przepisywania wyników z urządzeń analizujących do opinii. (…) liczba błędów tego typu sięgała na początku atestacji nawet 5,4 proc.! (…)”5

A przecież, zanim materiał biologiczny trafi do laboratorium, musi być najpierw fachowo pobrany i zabezpieczany przy zachowaniu standaryzowanych zabezpieczeń antykontaminacyjnych. I to na wynik badania DNA ma to równie fundamentalny wpływ, jak stosowanie  poprawnych zasad naukowych, wiarygodność zastosowanych metod badawczych i   kwalifikacje biegłych w laboratoriach.

Kontaminacja materiału biologicznego na miejscu przestępstwa, przy pobieraniu przez techników, podczas autoppsji i podczas przechowywania i transportu do laboratorium, jest główną przyczyną niemożliwości ustalenia prawidłowych profili DNA z miejsca przestępstwa na całym świecie. 6

Źródłem zanieczyszcenia próbki z miejsca przestępstwa może być naskórek, włosy, czy mini kropla śliny pobierającego technika kryminalistycznego, a najczęściej innych osób, które uczestniczą w czynnościach na miejscu przestępstwa. Często też do zanieczyszczenia próbek dochodzi podczas ich pobierania w czasie autopsji – jak użycie zanieczyszczonych obcym DNA skalpeli, pił, penset, nożyczek czy niewyjałowionych dokładnie probówek.

Tę podstawową wiedzę na temat badań i opinii DNA winni posiadać wszyscy prawnicy uczestniczący w procesie karnym. Niestety w Polsce bylejakość i brak zasad etycznych rozpanoszyła sie wszędzie, także na sali sądowej. Prokuratorzy, sędziowie i adwokaci zbyt często nie mają nawet podstawowej wiedzy, aby zadać biegłemu adekwatne pytanie, a co dopiero mówić o ocenie przedstawionej opinii DNA.

Przykład: w sprawie o zabójstwo, w której zapoznałam się z protokołami rozprawy, dokumentami sprawy ( w tym nagraniami video z oględziń zwłok na miejscu znalezienia) i opiniami DNA,  sprawa mniej więcej miała się tak.

Podczas znalezienia i oględzin zwłok (video) prokurator i biegły medyk sądowy jak też technicy i policjanci zabezpieczający teren, paradowali bez żadnych zabezpieczeń antykontaminacyjnych, jak odzież ochronna - kombinezony, czepki na głowach, maseczki na twarzy czy zabezpieczenie butów. Niektórzy tylko mieli rękawiczki gumowe, jak np. biegły medyk i technik. Biegły przy oględzinach, dyktował protokolantowi swoje spostrzeżenia bez maseczki na twarzy.

Po przewiezieniu ciała do prywatnego zakładu medycyny sądowej, biegły medyk pobrał podczas autopsji próbki do badań DNA. Nie wiadomo jak i czym, bowiem nie ma protokołu pobrania tych próbek, a tylko wzmianka w protokole autopsji. Zresztą autopsję wykonywał sam, nie było przy niej ani prokuratora, ani nikokogo  policji, więc nawet nie można byłoby ewentualnie zweryfikować rzetelości tego protokołu.

 Na metryczkach dołączonych do próbek – niektóre miejsca, z których je pobrano, wg. dokumentów prokuratury i swobodnej oceny sądu nie istniały! ( ciało było rozkawałkowane i niekompletne). Biegły na sprawie wytłumaczył sądowi, że „specyfika jego pracy polega na dysponowaniu duża ilością zwłok“ i to miało mu przeszkadzać w sporządzeniu zgodnego ze stanem faktycznym protokołu secji i metryczek.(SIC!) Jak za chwilę czytelnicy się dowiedzą, nie ma też pewności,  że z tej dużej ilosci zwłok, którymi dysponował - wybrał odpowiednie zwłoki do pobrania próbek do badań DNA.

Albowiem w tej sprawie genetycy wykonali dwukrotnie profil DNA badanych zwłok NN metodą STR. Po raz pierwszy, kiedy stwierdzili, że wszystkie części ciała należą do tej samej osoby.

Drugi raz,  kiedy prokurator zakładając, iż ciało  należy do zaginionego kilka miesięcy wcześniej T.S  -  wydał postanowienie przeprowadzenia badania porównawczego DNA NN z  DNA domniemanej matki i domniemanej siostry. Na marginesie w postanowieniu cel badania przedstawił „stwierdzenie czy badany NN to bliski krewny(sic!) badanych kobiet“. I biegli sądowi – dwóch - jeden profesor, a drugi dr hab. stwierdzili w dwuzdaniowej opinii z badań, że owszem badany NN jest bliskim krewnym badanych kobiet!

Prosze zwrócić uwagę, że u profesora hab i doktora genetyka  2+4 = 7(SIC!)

Ale wyniki tych dwóch badań DNA tego samego NN(?), nie były identyczne! W pierwszym badaniu DNA badano tylko 4 allele w drugim 9. Z tych 4 w pierwszym i 9 w drugim badaniu - tylko 2 były wspólne dla obydwu badań. Jeden z nich różnił się, allel THO1 w jednej opini to - 8, 9.3 - a w drugiej - 8, 9.

Czyli do dzisiaj nie wiadomo, jaki jest faktycznie profil DNA NN. Jest oczywistym, iż w tej sytuacji badania powinny być powtórzone, ponieważ conajmniej jedno z nich było błedne. Tymczasem biegli beztrosko wykonali badanie porównawcze, nie wiedząc nawet jaki jest rzeczywisty profil DNA zwłok NN!

Podczas rozprawy, powyżej podane standardy jakie winien spełniać dowód naukowy, nie były w ogóle weryfikowane i sędziowie „nie zauważali“ powyżej przedstawionych fundamentalnych błędów w ekspertyzach biegłych. Sędzia przewodniczący prosił tylko o „uściślenie  jak bliski krewny“ – a biegły stwierdził, że nie mógł przeprowadzić obliczeń statystycznych, gdyż analiza statystyczna nie dałaby wiarygodnego obrazu, ponieważ nie dysponował DNA ojca! W tym miejscu logicznym i jedynym pytaniem winno być – dlaczego ewentualna, a przecież niezbędna przy ocenie tego dowodu analiza statystyczna byłaby niewiarygodna? Czy to nie oznacza, że badanie profilu DNA NN nie miało żadnego sensu? Przecież dopiero obliczenia statystyczne uwiarygadniają otrzymane wyniki badań! 

Tymczasem sędzia cisnął biegłego, aby próbował „usciślić“ pokrewieństwo! W końcu biegły stwierdził, że to najprawdopodobniej drugi stopień pokrewieństwa.

Bez komputera i programu do  obliczeń statystycznych, nawet bez kalkulatorka,  tak ad hoc „w pamięci“ na sali sądowej, biegły obliczył to „niewiarygodne “i tak prawdopodobieństwo! Dobrze, że miał na tyle przyzwoitości i nie stwierdził, że to pierwszy stopień pokrewieństwa, czyli tutaj syn. Ale sędzia i tak się nie zraził tym „niedociągnięciem“ i ocenił ten dowód… ”swobodnie i zgodnie z zasadami logiki” (wg. SA, SN i PG) – i uznał, iż zwłoki NN, to był syn badanej kobiety!

Zasadnym jest w tej sytuacji pytanie, dlaczego biegli nie wykonali ekspertyzy DNA mitochondrialnego (mtDNA), jeżeli brak DNA ojca, uniemożliwiał otrzymanie wiarygodnego wyniku w badaniu DNA komórkowego? Przecież wybór metody badania jest częścią naukowej ekspertyzy! Tym bardziej, że domniemana siostra miała innego ojca, więc przy badaniu DNA komórkowego, potrzebne byłyby profile i ojca syna i ojca córki.  Gdyby NN rzeczywiście był synem i bratem (nawet przyrodnim) badanych kobiet, badanie mtDNA było jedynym logicznym wyborem.

Konsekwencją tych dwóch opinii DNA, które z naukowymi standardami nie  miały nic wspólnego i niczego nie mogły udowadniać ani wykluczać, było arbitralne uznanie przez sąd, iż NN to zaginiony syn i brat badanych kobiet i skazanie 5 osób w procesie poszlakowym za zabójstwo syna i brata tych kobiet – w tym 2 na dożywocie.

Inna sprawa. 12 lat temu zamordowano 12 letnią dziewczynkę w okolicach Wielgowa.  Domniemany zabójca Marcin S. po raz trzeci zasiada na ławie oskarżonych. Dwa poprzednie wyroki skazujące zostały uchylone. O sprawie po za generalnie bardzo lakonicznymi  informacjami, nie wiemy za wiele. Fakt uchylenia wyroku SO w Szczecinie dwukrotnie, wskazuje, iż w sprawie nieżle śmierdzi.  Dowodem winy ma być badanie DNA.  W doniesieniach w gazecie szczecińskiej czytamy:

 „(...) Dzięki postępowi w technice kryminalistycznej, z tego odcisku wyodrębniono DNA. Pasowało jak ulał do kodu genetycznego męskiej części mieszkającej w Wielgowie rodziny S. (…)Chodzi m.in. o ślad DNA, który zabezpieczono na ramieniu ofiary. To kod genetyczny odpowiadający rodzinie S. Prokuratura uznała, że należy on do Mariusza S.(…)”7

Powyższy fragment jest reprezentawny dla tej właśnie wspominanej ignorancji, niewiedzy, braku odpowiedzialności i bylejakości pracy większości dziennikarzy.

 Przyjrzyjmy się tej informacji. Kod genetyczny,  może co najwyżej pasować „jak ulał“ do  kodu genetycznego człowieka, który pozostawił swoje DNA na ramieniu dziewczynki.

Nie ma czegoś takiego jak kod genetyczny rodziny, który  pasowałby „jak ulał“ do jakiegokolwiek indywidualnego kodu genetycznego!   Dziedziczymy nasze DNA po rodzicach i dalszych przodkach i jest oczywistym, że mamy część elementów DNA wspólnych w rodzinie. Nie ma dwóch identycznych ( pasujących jak ulał!) profili DNA nawet w rodzinie, a “pasujące jak ulał“ mają tylko i wyłącznie bliżnięta jednojajowe!.

Biegłym prawdopodobnie udało się uzyskac z tej próbki DNA tzw. haplotyp Y-STR  i prównano go z Y-STR mężczyzn w rodzinie. Haplotyp Y-STR, to badanie alleli tylko na chromosomie Y.  Jest on identyczny dla wszystkich mężczyzn w linii ojca, podobnie jak mtDNA w linii matki. Takie badanie stosuje się w kryminalistyce, w przypadkach kiedy materiał genetyczny jest jest mieszaniną męskiego i żeńskiego materiału, aby je rozdzielić I tak było prawdopodobnie w tym przypadku.

Na to badanie zużyto cały material genetyczny. 

 Genetycy nie badali DNA „komórkowego“ z odcisku na ramieniu dziewczynki, a cały materiał genetyczny zużyli na badanie Y-STR do rozdzielenia mieszaniny DNA zamordowanej dziewczynki i ewentualnego sprawcy morderstwa.  Nie mogą więc porównać profilu  DNA wszystkich  mężczyzn  w rodzinie S., co w praktyce oznacza, że nie mają dowodu winy oskarżonego Marcina S. Samo posiadanie wyniku Y –STR DNA i  stwierdzenie „pasowania jak ulał“ do męskiej części rodziny S.  w Wielgowie i przeprowadzenie dowodu eliminacji wszystkich jej członków oprócz oskarżonego to jeszcze za mało. Bowiem wyniki z takiego badania charakteryzują się stosunkowo niską siłą dyskryminacji.  Innymi słowy prawdopodobieństwo powtórzenia się tego haplotypu jest statystycznie dużo większe, niż w przypadku DNA „komórkowego“, gdzie badane są allele na różnych chromosomach, nie tylko na chromosomie Y. Np. w Azji Srodkowej ten sam haplotyp Y ma co 10 mężczyzna.7

Czy cała ta mitręga z badaniem DNA jest po to by uzyskać wiarygodny, prawidłowy wynik i wymierzyć sprawiedliwośc i winnemu i ofierze i rodzinie ofiary, czy też wystarczy uzyskać jakikolwiek wynik i skazać kogokolwiek?

Ciekawostka: sędziowie uważają, że dowód z opinii DNA jest 100% dowodem!8  O „jakości“ tych 100% dowodów i swojej wiedzy potrzebnej do oceny tych dowodów dyskretnie milczą.

Polecam blog mojego "internetowego brata" Adama Kłykowa - Blog weredyka

http://adam-klykow.blog.onet.pl/ 

---

1 kryterium dowodu naukowego: Wyrok SN z 12 grudnia 1974 roku III CRN 305/74, Postanowienie SN z 20 lipca 1977 roku, V KZ 54/77, OSNKW 1977 nr 9, poz. 108; wyrok SN z 6 maja 1983 roku, IV KR 74/83, OSNKW 1983 nr 11-12, poz. 76; Wyrok SN z 6 listopada 2000 roku, IV KKN 440/99, Wyrok SN z 5 listopada 1999, V KN 440/99,

2 Rekomendacja Komitetu Ministrów Rady Europy nr 1 R (92) z dnia 10 lutego 1992 r.  Raport  Końcowy Grupy Roboczej Interpolu - XXVII Konferencja Regionalna  Interpolu w maju 1998 r.

3 O jakości pracy laboratorium świadczy certyfikat dot. w Polsce normy: PN-EN ISO/IEC 17025:2001:, inne certyfikaty m.in. normy zarządzania jakością 9001

4 http://www.ptmsik.pl/wadze/komisja-genetyki-sadowej/wyniki-atestacji-na-lata-2012-2013.html

5  http://www.amsik.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=156

 6   http://szczecin.gazeta.pl/szczecin/1,34959,12821832,Bedzie_nowy_proces_w_sprawie_zamordowania_12_letniej.html#ixzz2P9Hck15K

7 dr Tomasz Kupiec – Współczesne możliwości analizy śladów biologicznych http://ies.krakow.pl/download/KUPIEC.pdf

8 Ekspertyza Sądowa, red. J. Wójcikiewicz, Zakamycze 2002