Podczas przedstawiania
opini z badań DNA na rozprawie cała sala jak jeden mąż, włącznie z prokuratorem,
sędzią/ami i często pełnomocnikiem nie bardzo wie, o co biega.
Oczywiście po za biegłym, stąd chyba to nomen-omen określenie.
Niewiele lepiej
jest z wiedzą dziennikarzy, np. ostatnie doniesienia dotyczące niesłusznego
skazania Tomasza Komendy jest
przykładem.
Jak powszechnie
wiadomo DNA to „instrukcja genetyczna“, która reguluje rozwój każdego organizmu i
determinuje jego cechy osobnicze. Te cechy fizyczne określane przez geny znajdują się w zaledwie 2% ludzkiego
DNA i zwie się regionem kodującym
DNA. Oznacza to, że kierują
syntezą (lub produkcją) białek potrzebnych organizmowi do wzrostu i funkcjonowania.
Pozostałe 98%
ludzkiego DNA to tzw. część śmieciowa (ang. junk ) DNA, czyli niekodująca,
co oznacza, że te geny nie
są zakodowane bezpośrednio do kierowania produkcją białka. Jaka jest rola tej
części DNA w naszym życiu, na razie
niewiele wiemy.
To właśnie ta część niekodująca DNA jest wykorzystana m. inn. w ekspertyzach sądowych. Zródłem DNA jest
jądro komórki (DNA autosomalne). Tam znajdują się powtarzalne, unikalne i niezmienne dla
każdego kombinacje alleli
(alllele to różne warianty danego genu, które zajmują to samo
miejsce, czyli locus).
Takie różnice osobnicze w
DNA nazywają fachowcy polimorfizmem. Analizowanie polimorfizmu
pozwala genetykom dokonać rozróżnienia między DNA poszczególnych osób.
Genetycy
doskonaląc ciągle
metodę badań DNA wiedzą, które loci (liczba mnoga od
locus) charakteryzują się największym zróznicowaniem, ponieważ zawierają dużą liczbę zróżnicowanych w populacji alleli, czyli tzw. wysoki współczynnik dyskryminacji.
Obecnie najpowszechniej stosowana metoda
badania DNA to tzw. STR (ang. Short
Tandem Repeat). W DNA każdego z nas znajduje się ok. 100 tys. takich
miejsc (loci). Każdy locus
zawiera krótkie powtórzenie tandemowe,
czyli fragment DNA, który powtarza się wiele razy. Dokładna liczba powtórzeń w
każdym locusie jest różna dla różnych osób i może wynosić od niskiego poziomu
kilku do ponad 50. Ponieważ otrzymujemy
jedną kopię każdego chromosomu od naszej matki i jedną od naszego ojca, na
wydruku (elektroforogramie) generowanym
przez analizator genetyczny pojawiają
„szczyty” i jedna lub dwie liczby
dla każdego locus. Ponieważ
każdy chromosom (chromosom
to forma organizacji materiału genetycznego, czyli genów w komórce - człowiek
posiada 23 pary chromosomów, 22 niepłciowe i jedną parę determinującą płeć) ma w parze podobnego partnera (z wyjątkiem chromosomamu płci
u mężczyzn - X i Y) każdy locus jest duplikowany. Jeżeli locus różni się
allelami (w badaniu DNA na danym locusie otrzymamy dwie liczby) nazywamy to
heterozygotycznością. Jeśli dana osoba ma dwie identyczne wersje locus (jedną liczbę na elektroferogramie mówi się o homozygotyczności.
Technologia
analizy układów STR zajmuje się tzw. polimorfizmem długości sekwencji
i umożliwia obecnie badanie 16 i więcej z tych ponad 100tys. loci występujących na chromosomach niepłciowych oraz markera
płci w jednej reakcji. Prawdopodobieństwo,
że dwoje ludzi będzie miało taką samą liczbę powtarzających się sekwencji jest
niezwykle małe, a staje się jeszcze mniejsza przy zwiększeniu ilości analizowanych loci. Kamieniem węgielnym tego
procesu jest jednak reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR), czyli
tworzenie milionów kopii loci STR.
Wszystkie komórki,
z wyjątkiem dojrzałych czerwonych krwinek, zawierają DNA. DNA
znajdujemy na miejscu przestępstwa np. w pocie, nasieniu, płynach ustrojowych
jak krew, ślina czy też komórkach naskórka. Wraz z postępem technologii
naukowcy są w stanie analizować coraz mniejsze próbki biologiczne i opracować
na ich podstawie profil DNA. Na przykład, jeżeli ktoś dotknął jakiegoś obiektu,
jest możliwość znalezienia
w tym miejscu komórek skóry lub ślady potu, nawet kiedy przestępca nie pozostawił odcisków
palców. Ten niski poziom DNA jest określany jako "DNA dotykowe".
Proces
technologiczny badania obejmuje:
1) w
postępowaniu karnym - uzyskanie
materiału biologicznego na miejscu przestępstwa, np od ewentualnej ofiary, że śladów
pozostawionych na miejscu przestępstwa i od podejrzanego/nych - w celu porównania.
W badaniach identyfikacyjnych ofiar porównuje się jej DNA z DNA
domniemanych członków rodziny ofiary.
2)
izolację i oczyszczanie DNA,
3)
powielenie układów STR wyizolowanego DNA na matrycy – PCR, czyli zwielokrotnienie liczby kopii
wybranych fragmentów DNA z 1 do ok. biliona. Metoda ta pozwala więc na
badanie minimalnych ilości
materiału genetycznego znalezionego na miejscu przestępstwa,
4)
rozdział fragmentów DNA (STR)
5) elektroforeza żelowa
6)
obliczenia i analizę statystyczną,
7)
wydanie ekspertyzy.
W badaniach sądowych
stosuje się również badanie mitochondrialne DNA (mtDNA),
które znajduje się w mitochondrii i jest dziedziczone
tylko od biologicznej matki. Wszystkie biologiczne dzieci jednej kobiety
mają takie samo mtDNA. W następnym pokoleniu tylko kobiety (córki)
przekazują dzieciom to samo mtDNA, itd. Ponieważ mtDNA występuje w znacznie większych
ilościach niż DNA z jądra komórki (DNA autosomalne) i nie rozkłada tak szybko,
mtDNA jest przydatne do identyfikacji osób zaginionych lub niezidentyfikowanych
zwłok.
Dziedziczenie mtDNA
Innym badaniem DNA jest Y-STR, to badanie alleli tylko na
chromosomie Y, czyli chromosomie płciowym mężczyzny. Jest on identyczny dla wszystkich mężczyzn w
linii ojca i (podobnie jak mtDNA w linii matki) jest przekazywany przez ojca
synom, a ci synowie swoim synom, itd. Takie badanie stosuje się w kryminalistyce, w
przypadkach kiedy materiał genetyczny
jest mieszaniną męskiego i żeńskiego materiału, aby rozdzielić DNA w mieszaninie. Stąd często
stosowane w przypadku gwałtów.
Określeny
haplotyp Y – DNA i mtDNA posiada w danej
populacji nieznana liczba mężczyzn i kobiet spokrewnionych w nieprzerwanej
lini męskiej lub żeńskiej. Praktycznie mtDNA i Y DNA
są badaniami wykluczającymi, a
używane w sądzie wymagają
przeprowadzenia dodatkowych dowodów. Nie można na ich podstawie wyrokować o
identyczności, ponieważ osoby (bezpośrednio) niespokrewnione mogą mieć ten sam
haplotyp. Natomiast w przypadku różnych haplotypów jest to badanie wykluczające.
Wyniki
z takich badań charakteryzują się
stosunkowo niską siłą dyskryminacji,
szczególnie w grupach populacji niemigrujących i zamieszkujących w danym rejonie przez
pokolenia. A to oznacza, że
prawdopodobieństwo powtórzenia się tego haplotypu jest statystycznie
dużo większe, niż w przypadku DNA autosomalnego, gdzie badane są allele na
różnych chromosomach, nie tylko na chromosomie Y czy mitriochondrii. Badania wykazały, iż np. w Azji Srodkowej w niektórych regionach ten sam haplotyp Y ma co 10 mężczyzna.
Są trzy możliwe
wyniki badania sądowego DNA
Ø Jeżeli któryś z profili DNA
otrzymanych z materiału pobranego na miejscu przestępstwa i z próbek
pobranych od ofiary czy podejrzanego są takie same na każdym z badanych loci i
po obliczeniach statystycznych, interpretuje się je jako pasujące (ang. match) lub "brak wykluczenia" (ang. no exclusion).
Powyżej wydruk (elektroproszę zobaczyć, którego
podejrzanego profil DNA pasuje do profilu sprawcy . Profil sprawcy pierwszy od góry, pozostałe 4 to profile DNA
podejrzanych.
Ø Jeśli dwa profile
nie są takie same w każdym loci, interpretowane jest to jako nie pasujące (ang. nonmatch) lub wykluczające (ang. Exclusion) Patrz wydruk badania powyżej.
Ø Jeśli nie ma wystarczających danych, wynik badania może być niejednoznaczny.
Do takiej tabeli biegły lub technik wpisują wyniki DNA (elektroforezy)
z wydruku (elektroforogram) ze skomputeryzowanego sekwenatora DNA. Ten
wydruk, a także dokumentacja z wykonania wcześniejszych etapów badania DNA są
dowodami przeprowadzenia takiego badania i powinny być dołączone do opinii
biegłych.W pierwszej dekadzie XXI w. regulą było w Polsce, że do opinii
biegłych nie załączano żadnych dokumentów z przebiegu badania DNA. Czyli organy
ścigania i sądy wierzyły na słowo genetykom, że cały proces badania DNA został
przeprowadzony poprawnie, a opinia jest wiarygodna.
Zgodnie
ze standardami wyznaczonymi w kpk, w orzecznictwie SN
jak również standardy i metodologię przyjętą w krajach UE dotyczącą
profilowania DNA - kryteria, które powinny być spełnione, jeżeli dowód z badań DNA miałby odpowiadać
warunkom dopuszczalności dowodu naukowego w polskim postępowaniu karnym są następujące:
• poprawność przyjętych zasad naukowych i
wiarygodność zastosowanych metod badawczych.
• określenie kwalifikacji biegłego i
stwierdzenie, czy kwalifikacje te są adekwatne do przeprowadzania badań
• fachowe pobranie i zabezpieczanie
materiału genetycznego
• przestrzeganie i standaryzacja
zabezpieczeń antykontaminacyjnych, tak przy pobieraniu jak i badaniu mat.
• udokumentowanie zarówno obiegu
mat., jak i samego przebiegu badań.
• przeprowadzenie badań statystycznych
przy zastosowaniu współczynnika odziedziczalności q - jako miary zróżnicowania
struktury populacji jak to przedstawiłam
powyżej.
Nieomylność testów DNA stała się dla większości społeczeństwa
faktem akceptowanym, a zasadność zastosowanie DNA w zakresie egzekwowania prawa
jest dla większości oczywista. Jednak stosowanie DNA w egzekwowaniu prawa
wymaga ludzkiej interwencji w każdym przypadku; od pobierania próbek, ich
transportu, testowania, oceny, opiniowania, a także podczas postępowania
sądowego przy przeprowadzaniu
dowodów. Takie interwencje pozwalają na
błędy, manipulacje i fałszerstwo na każdym etapie procesu badania DNA.
Wystarczy np. wypełnić tabelę wyników wymyślonymi
wynikami i na 99.99999 przypadków na 100 nikt się nawet nie spyta na sali
sądowej o metodologię i dokumentację wykonania badania. Najczęściej dotyczy to
śladów z miejsca przestępstwa, ale znany jest przypadek sprawy o zabójstwo
Tomasza S., gdzie utytułowani biegli (profesor i doktor nauk medycznych z Kadedry
Kriminalistyki Sądowej UM w Białymstoku) sfałszowali DNA identyfikujące
ofiarę zabójstwa. Po 15 latach
znaleziono „drugie” ciało Tomasza S. tym razem prawdziwe. A szczątki
zidentyfikowano w innym laboratorium po 16 latach jako Zdzisława K. Poniżej tabela
przedstawiająca to fałszerstwo.
W przypadku fałszywego zidentyfikowania Tomasza S.
fałszerstwo polegało właśnie na wpisaniu fałszywych wyników badania DNA
znalezionych szczątków do tabeli wyników. Zweryfikowanie tego fałszerstwa było
niemożliwe do czasu znalezienia „drugiego” ciała Tomasza S. ponieważ do opinii
nie były załączone wydruki wyników ze skomputeryzowanego sekwenatora DNA i
dokumentacji czynności poprzedzających badanie w sekwenatorze, jak dokumentacji
przygotowanie wszystkich próbek DNA (najczęściej 96, a więc badań DNA z kilku a
nawet kilkunastu różnych śledztw i dochodzeń) do badania.
Dobra praktyka i
procedury pobierania próbek z miejsca przestępstwa oraz postępowanie z tymi
próbkami podczas transferu do laboratorium, a także w samym laboratorium
minimalizują możliwość manipulacji, zamiany itp. nie można jednak takich
ewentualności całkowicie wyeliminować.
Znany genetyk polski prof. dr hab. Ryszard Pawłowski twierdzi, iż “(…) główne błędy
to raportowanie nieistniejących w atestowanych próbkach alleli lub wyciąganie nieuprawnionych
wniosków w oparciu o nieprawidłowo uzyskane elektroforegramy (wyniki). No ale co tu mówić o tak trudnej materii jak badanie
śladowych ilości DNA, kiedy nawet trywialnie
proste badanie próbek do ustalenia spornego ojcostwa może być problemem.(…)
Jednymi z częstszych błędów ujawnianych podczas kontroli jakości są błędy
powstające przy okazji przepisywania
wyników z urządzeń analizujących do opinii. (…) liczba błędów tego typu sięgała na początku atestacji nawet 5,4 proc.! (…)”
Statystyka
w badaniach DNA
Zakładając, że otrzymane wyniki badania DNA nie są
obarczono błędem, manipulacją czy fałszerstwem, a badane allele materiału biologicznego z miejsca przestępstwa i materiału pobranego od podejrzanego są identyczne przed nami
jeszcze daleka droga – statystyka. Przeprowadzonie
obliczeń statystycznych - prawdopodobieństwa
przypadkowej zgodności wszystkich badanych alleli w danej populacji (Maching Probability, MP), siła
dyskryminacji (Discrimination
Power, DP) i/lub iloraz
wiarygodności (LR likelihood ratio) - statystycznie zostanie wykluczone
lub uprawdopodobnione, czy badany materiał biologiczny mógłby należec
do innego człowieka.
Innymi słowy samo
uzyskanie identycznych (pasujących) profili DNA, pozwala
tylko na domniemanie, iż pochodzą
od tej samej osoby. Możliwe jest bowiem,
iż niespokrewne ze sobą osoby w
populacji posiadają identyczne profile genetyczne zupełnie przypadkowo. Dlatego
jest ono szacowane każdorazowo dla otrzymanych profili genetycznych na
podstawie częstości populacyjnych badanych
genów w konkretnym regionie poprzez wykonanie właśnie obliczeń
statystycznych. Stąd opinia DNA musi zawierać obliczenia statystyczne i ich
analizę.
Tutaj niezbędne i bardzo ważne wyjaśnienie
Różnice pomiędzy
DNA ludzi przy obliczonym prawdopodobieństwie
przypadkowej zgodności określa się
jako jako 99 i conajmniej
pięć-siedem liczb po przecinku. W
praktyce więc ta liczba wygląda przykładowo 99, 98875 lub 99, 99999997 itp.
Czyli jest to informacja , że tak możemy statystycznie przedstawić prawdopodobieństwo, że człowiek od którego
pobrano DNA, następnie zbadano i porównano z DNA z miejsca przestępstwa na 99,
9875% lub 99, 99999997% jest przestępcą.
Doniesienia
prasowe, że DNA znalezione na miejscu przestępstwa wskazuje na Iksińskiego w 99% czy 90% a nawet 70% jest więc brednią! W 99% to każdy człowiek ma wspólne
DNA z szympansem, 90% ze świnią a 70% z muszką owocówką i szpinakiem! Tym
bardziej nie ma takiego określenia w genetyce jak podawane w doniesieniach
prasowych dotyczących sprawy Tomasza Komendy – zbieżne DNA. Być może chodzi o
haplotyp Y i stąd w doniesieniach prasowych podawana liczba około 2000 mężczyzn w regionie ze zbieżnym DNA. Jest
oczywistym, że takie badanie DNA nie mogło być dowodem w procesie karnym o
zabójstwo. Nawet gdyby DNA tych osób
były identyczne, a nie zbieżne organy
ścigania i sąd musiałyby przeprowadzić 2000 dowodów, aby wykluczyć winę 1999
osób i znaleźć tę jedną winną, a to jest niemożliwe.
Trzeba pamiętać, iż realistycznie rzecz biorąc, wyniki
badania DNA powinny być postrzegane zawsze jako prawdopodobnie pochodzące od konkretnej osoby. Wspomniałam
wcześniej o 3 możliwych do wykonania badaniach statystycznych. Prawdopodobieństwo przypadkowej zgodności, które
najczęściej jest obliczane opiera się na porównaniu DNA z miejsca zbrodni i
hipotetycznej przypadkowej zgodności innej osoby z takim samym profilem DNA i
często są źle rozumiane. Bardziej rygorystycznym podejściem statystycznym, jest
stosunek prawdopodobieństwa, czyli iloraz wiarygodności, który bezpośrednio
porównuje dwie hipotezy: prawdopodobieństwo, że DNA pochodzi od podejrzanego i
prawdopodobieństwo, że pochodzi od kogoś innego. Jeśli iloraz wiarygodności jest mniejszy niż jeden to jest to
statystycznie słabszy dowód; natomiast jeśli
iloraz ten jest większy niż jeden to
jest to mocniejszy dowód statystyczny. Niemniej dalej stosunek ten zapewnia co najwyżej poparcie
naukowe dla teorii, a nie odpowiedź "tak" lub "nie" na
pytanie czy ta osoba zostawiła swoje DNA na miejscu przestępstwa.
Podsumowując większość ludzi, w tym prokuratorzy i
sędziowie mają nierealistyczne postrzeganie znaczenia dowodów naukowych,
zwłaszcza DNA, co może prowadzić do
skazania niewinnego człowieka.
Niestety w Polsce
bylejakość i brak zasad etycznych rozpanoszyła sie wszędzie, także na sali
sądowej. Prokuratorzy, sędziowie i adwokaci zbyt często nie tylko nie mają
nawet podstawowej wiedzy, ale też lekceważą swoje ustawowe obowiązki i
przyjmują na „słowo“ to co biegły
napisał w opinii czy wyjaśniał podczas postępowania.
Taka praktyka jest nie tylko rażącym naruszeniem prawa, norm
moralnych i etycznych, ale także przyczynia się do budowania fałszywej wiary w magię badań DNA i 100% pewności, że wynik
takiego badania jest obiektywny i niepodważalny. Jest to rzeczywiście jedno
z najważniejszych narzędzi śledztwa czy dochodzenia dzisiaj, jeżeli
na miejscu przestępstwa znaleziono ślady biologiczne. Nie oznacza to
jednak, że sądy nie mają obowiązku zweryfikowania czy badanie zostało
przeprowadzone wogóle, a jeżeli – to czy cały proces badania był
przeprowadzonyy zgodnie ze standardami określonymi w przepisach prawa polskiego
i międzynarodowego. Dopiero wtedy dowód z badania DNA, może być uznany za
przeprowadzony.
Ciekawostka 1:
Sędziowie
w Polsce uważają, że dowód z opinii DNA jest 100% dowodem! O
„jakości“ tych 100% dowodów i swojej wiedzy potrzebnej do oceny tych dowodów
dyskretnie milczą.
Brak komentarzy:
Prześlij komentarz